غربالگری نوزادان نارس چند مرحله است

غربالگری از جمله کار های مهمی است که والدین باید هنگام به دنیا آمدن نوزاد نارس در چند مرحله انجام دهند.

غربالگری چیست؟

روش هایی که به وسیله ی آن ها می توان افراد ظاهرا سالم که به خاطر ابتلا به یک بیماری خاص در معرض خطر هستند را نسبت به افراد سالم تشخیص داد، غربالگری می نامند. امروزه در بسیاری از کشور ها غربالگری نوزادان به طور گسترده و با استفاده از چند آزمایش بر روی خون نوزاد انجام می گیرد.

دلیل اهمیت غربالگری نوزادان

با استفاده از غربالگری می توان بیماری های مادر زادی خطرناک را به موقع تشخیص داده و درمان کرد. در صورت تشخیص داده نشدن به موقع این بیماری ها، عقب ماندگی ذهنی، عقب ماندگی جسمی و مرگ رخ خواهد داد.

بهترین زمان غربالگری نوزادان

بهترین زمان غربالگری بیماری های متابولیک ارثی نوزادان، 72-48 ساعت پس از تولد می باشد. این زمان به دلیل تغذیه ی کافی نوزاد با شیر مادر و ایجاد تعادل لازم میان برقراری مسیر های متابولیکی در بدن نوزاد و افزایش متابولیک های قابل اندازه گیری و بروز علایم، زمان بسیار مناسبی می باشد.

در نوزادان طبیعی، زمان نمونه گیری حداقل 36 ساعت و حداکثر 120 ساعت بعد از تولد می باشد.

در نوزادان نارس (با وزن زیر 1500 گرم)، یک نمونه در روز های 5-3 و یک نمونه در یک ماهگی نوزاد با وزن بیشتر از 2 کیلو گرم گرفته می شود.

در نوزادان بیمار که در بیمارستان بستری هستند، یک نمونه در روز های 5-3 و یک نمونه بعد از ترخیص گرفته خواهد شد.

شرایط غربالگری

در صورتی که نوزاد از شیر مادر تغذیه نکند، جمع آوری نمونه ممکن است منجر به نتایج منفی کاذب غربالگری گردد. به خصوص در نوزادان فنیل کتونوری و گالاکتوزمی. در این موارد بعد از تغذیه با شیر مادر باید آزمایش مجددا تکرار شود. باید قبل از انجام آزمایش، نوزاد 15 دقیقه از شیر مادر تغذیه نماید.

• تب ناشی از واکسیناسیون مانعی برای نمونه گیری نیست.
• استفاده از کرم های موضعی ضد درد، موجب بی اعتمادی به جواب حاصل از آزمایش می گردد.
• برای نمونه گیری نیازی به ناشتا بودن نوزاد نمی باشد. اما در نمونه گیری فنیل آلانین رعایت 4-3 ساعت ناشتایی نوزاد ضروری است.

نحوه ی نمونه گیری

ابتدا پای نوزاد را گرم کرده و ناحیه ی مورد نظر را با ماده ی ضدعفونی کننده پاک کرده و سپس با استفاده از سوزن از پاشنه ی نوزاد چند قطره خون روی کاغذ مخصوص جمع آوری و بعد از 4-3 ساعت در دمای اتاق و دور از تابش مستقیم نور خشک می کنند. در حالت عادی این نمونه برای تشخیص 6 بیماری استفاده می شود. در غربالگری های تخصصی تر از این نمونه برای تشخیص حداقل 30 بیماری متابولیکی استفاده می کنند. این بیماری ها در حالت کلی به سه دسته ی، بیماری های ناشی از اختلالات آمینو اسید ها، اختلالات اسید های چرب و اختلالات متابولیسم ارگانیک اسید ها تقسیم می شوند. در نوزادانی که نارس نیستند، در صورت مشاهده ی مورد مشکوک آزمایش را دوباره تکرار خواهند کرد تا بررسی های بیشتر و دقیق تری انجام گردد.

بیماری هایی که در غربالگری بررسی می شود کدام اند؟

6 بیماری اصلی در این غربالگری ها بررسی می شوند که در ادامه به آن ها خواهیم پرداخت.

کم کاری مادر زادی تیروئید

کاهش سطح هورمون غده ی تیروئید می تواند منجر به عقب ماندگی ذهنی و جسمی شدید گردد. اما تشخیص و درمان به موقع می تواند مانع ایجاد هر گونه مشکلی گردد.

فنیل کتونوری

یکی از اسید های آمینه ی مهم بدن، فنیل آلانین می باشد. نقص ژنتیکی در آنزیم های مصرف فنیل آلانین در چرخه ی سوخت و ساز بدن، منجر به افزایش سطح آن در بدن و پیدایش آن در ادرار می گردد. در صورت عدم درمان، سطح بالای فنیل آلانین منجر به آسیب مغز و ایجاد عقب ماندگی ذهنی می گردد. تشخیص به موقع باعث رشد طبیعی کودک می شود.

بزرگی و پر کاری غده ی فوق کلیوی

در این بیماری بدن هورمون کورتیزول را نمی سازد و منجر به ایجاد عقب ماندگی ذهنی، جسمی و ایجاد صفات پسرانه در دختران می گردد.

گالاکتوزمی

به دلیل نقص ژنتیکی در بعضی از آنزیم ها، کودک قادر به استفاده از گالاکتوز موجود در شیر نمی باشد. به دنبال آن گالاکتوز خون بالا رفته و آسیب های کبدی و مغزی و آب مروارید ایجاد می شود. استفراغ های طولانی و شدید از علائم اولیه ی آن می باشد و در صورت عدم درمان، عوارض خطرناکی خواهد داشت.

بیماری فاویسم (کمبود آنزیم G6PD)

در بیماری فاویسم یکی از آنزیم های مهم گلبول های قرمز خون کاهش پیدا کرده و و باعث از بین رفتن گلبول های قرمز می شود. این اتفاق بعد از خوردن مواد اکسیدان مانند باقالا و برخی از دارو ها رخ می دهد. بیمار سریع دچار کم خونی شدید، شوک، سستی و بی حالی می گردد. این بیماری در نوزادان، زردی آن ها را طولانی تر خواهد کرد.

بیماری شربت افرا

اختلال مادر زادی در جذب و استفاده از چند نوع اسید آمینه را بیماری شربت افرا می نامند. به دنبال افزایش سطح این اسید آمینه ها در خون، بویی شبیه به شکر سوخته یا شیره ی درخت افرا در مایعات بدن و ادرار پیدا می شود. عقب ماندگی ذهنی شدید و یا مرگ نیز به دنبال دارد.

رتینوپاتی (اختلالات شبکیه ی چشم) نوزادان نارس

از مشکلات احتمالی نوزادان نارس می باشد. که در آن تغییرات رشد عروق شبکیه مشاهده می گردد. و یکی از عوامل کوری نوزادان می باشد. در گذشته استفاده از مقدار زیاد اکسیژن در دستگاه نگهداری نوزادان نارس، منجر به بروز این مشکل می گردید که امروزه با پیشرفت علم مقدار آن کاهش یافته است. علاوه بر این نوزادانی با وزن زیر 1500 گرم و نوزادانی که در هفته های 28-26 متولد می شوند بیشتر در معرض این عارضه می باشند. در صورت پیشرفت این بیماری، عوارضی مانند جدا شدگی شبکیه، انحراف چشم و تنبلی چشم و خون ریزی زجاجیه مشاهده می گردد. در بسیاری از نوزادان دچار رتینوپاتی، نزدیک بینی رخ خواهد داد.

تشخیص رتینوپاتی نوزادان نارس

معاینات 6-4 هفته بعد از تولد انجام می شود. چشم پزشک ابتدا با استفاده از قطره های گشاد کننده، مردمک چشم را باز کرده و با استفاده از افتالموسکوپ شبکیه را معاینه می کند. معاینات دوره ای برای تشخیص توقف و یا پیشرفت بیماری ضروری می باشد.

غربالگری شنوایی نوزاد

غربالگری شنوایی نیز یکی از غربالگری های مهم است که در سنین مختلف برای سلامت شنوایی کودک انجام می شود. اختلال شنوایی می تواند منجر به اختلال یادگیری گردد. به همین دلیل تشخیص به موقع می تواند کودک را برای داشتن زندگی سالم کمک کند. اولین مرحله ی غربالگری در بیمارستان و قبل از ترخیص نوزاد انجام می شود. در یک ماهگی نوزاد، مجددا تست شنوایی تکرار می گردد. در صورت بروز مشکل جای نگرانی نیست زیرا در سه ماهگی نوزاد نیز، به صورت مجدد تست شنوایی انجام می شود. پس به طور کلی غربالگری شنوایی سه مرحله دارد، مگر اینکه مشکل خاصی وجود داشته باشد. دو نوع تست شنوایی انجام می گردد:

• پاسخ شنوایی خودکار ساقه ی مغز (AABR)
• گسیل های صوتی گوش (OAE)

علائم بالینی کودکانی که غربالگری نشده و دچار بیماری های متابولیکی شده اند چیست؟

• بی قراری، استفراغ های مداوم
• بی حالی، شل بودن و ناله کردن
• مکیدن ضعیف و خوب شیر نخوردن
• اختلالات تنفسی
• تاخیر در مهارت های تکاملی مانند گردن گرفتن، غلت زدن، خندیدن و...

کلام آخر

غربالگری نوزادان نارس، برای تشخیص به موقع بیماری ها بسیار ضروری می باشد. زیرا در صورت عدم درمان به موقع، عقب ماندگی های ذهنی و جسمی و در نهایت مرگ را به دنبال خواهد داشت. اما لازم به ذکر است در زمان انجام غربالگری ها و تکرار مجدد برخی از آزمایشات نگران نبوده و هراسان نشوید زیرا گاهی پزشک برای تشخیص دقیق تر، آزمایشات را تکرار خواهد کرد. در صورتی که از نظر مالی مشکل ندارید نوزاد خود را حتی در صورتی که نارس نمی باشد مورد غربالگری قرار دهید. اما در صورتی که نوزاد شما نارس به دنیا آمده است تحت هر شرایطی در مطمئن ترین مراکز آزمایشات را انجام دهید و پایه های سلامت فرزند خود را محکم بنا نمایید.