از کجا بفهمیم جنین سندروم داون دارد

نظم شگفت انگیزی در بدن ما انسان هاست که با کوچک ترین تفاوت و جابه جایی ژنتیکی، می‌تواند منجر به اختلالاتی چون سندروم داون شود.

سندروم (نشانگان) داون

انسان ها در حالت طبیعی، 46 عدد (23 جفت) کروموزوم دارند یعنی از هر کروموزوم، دو نسخه. اگر به شماره 21،یک کروموزوم اضافه شود، چهل وهفت کروموزمی ها پدید می آیند که منجر به اختلال ژنتیکی به نام سندروم داون می شود.این اختلال، به نحوه رشد مغز اثر گذاشته و حین بارداری و به وسیله غربالگری، تشخیص داده می شود.

از شایع ترین اختلالات ژنتیکی می توان به سندروم داون اشاره کرد که هرساله به دلایل مختلفی از جمله سن بالاتر از 35 سال مادر و...تعداد قابل توجهی نوزاد مبتلا متولد می شوند. اما متاسفانه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد.

نشانه های سندروم داون

نشانه ظاهری

نشانه های ظاهری از بدو تولد با نوزاد ظاهر می شوند و به طبع، به مرور زمان بیشتر نمود پیدا می کنند از جمله: دست و پای کوچک، کف دست کوچک و دستانی پهن و انگشت های کوتاه، قد کوتاه تر از حد متوسط، گردن کوتاه و صورت پهن، گوش های کوچک و متصل به سر، قدرت عضلانی کم، چشم های بادامی مایل به سمت بالا، زبان بیرون زده و لکه های ریز سفید روی عنبیه چشم.

نشانه های شناختی

با توجه به ناتوانی رشدی و ذهنی که در این اختلال برای کودکان به وجود می آید، برخی کارها را تاخیر، یا متفاوت با هم سن و سالان خود انجام می دهند. از جمله: بازی، یادگیری، صحبت کردن و به زبان آوردن اولین کلمات، راه رفتن و حرکت و غذا خوردن.

نشانه های رفتاری

کودکان مبتلا به سندروم، ممکن است برای ابراز خواسته هایشان کارهایی مثل: لجبازی، وسواس اجباری، حواسپرتی و توجه کم و کج خلقی را بروز دهند.

دلایل ایجاد سندروم داون

وجود یک کروموزم اضافی در اختلال سندروم داون واضح است، اما هنوزهیچ عامل شناخته شده و قطعی برای ایجاد این اختلال وجود ندارد. با این حال عواملی چون انتقال ارثی کروموزوم اضافی، سن بالای مادران و داشتن یک فرزند مبتلای دیگر، احتمال بروز را افزایش می دهند.

عوارض جسمی سندروم داون

به جز نشانه های ظاهری و مشترک بین افراد مبتلا به سندروم داون، خوشبختانه بسیاری از آن ها بیماری های جسمی ندارند اما برخی نیز ممکن است دچار نقایض جسمی مادرزادی یا سایر مشکلات پزشکی شوند. از جمله این عوارض می توانبه:

• اختلالات ایمنی: این افراد با توجه به ناهنجاری های سیستم ایمنی شان، احتمال ابتلا به بیماری های ایمنی، سرطان، بیماری های عفونی چون ذات الریه، عفونت های تنفسی و دستگاه ادراری و پوستی را دارند.
• آپنه خواب: به معنی اینکه حین خواب توقف تنفسی موقت دارند و به دلیل تغییرات بافتی که منجر به انسداد مجرای هوایی و تنفسی می شود، بیشتر در معرض مشکلات تنفسی چون آسم و فشار خون ریوی هستند.
• نقص و بیماری قلبی: تقریبا نیمی از نوزادان سندروم داون با مشکلات مادرزادی قلبی متولد می شوند و برخی از آن ها ممکن است در همان زمان نیاز به جراحی داشته باشند.
• زوال عقل: احتمال ابتلا به آلزایمر به واسطه اختلال سندروم داون افزایش می یابد که ممکن است در 50 سالگی رخ دهد.
  
• نقص در دستگاه گوارش: ناهنجاری هایی در نای، مری، روده و مقعد، و احتمال ریفلاکس معده، بیماری سلیاک و انسداد دستگاه گوارش در این افراد افزایش می یابد.
• آسیب و مشکلات ستون فقرات: برخی از افراد دارای اختلال سندروم داون، ممکن است دچار آسیب هایی در دو مهره بالایی گردن باشند.
• مشکلات دندانی، شنوایی و بینایی، تشنج، چاقی، سرطان خون، مشکلات غدد درون ریز و عفونت گوش.

از چه سنی می توان سندروم داون را تشخیص داد؟

با پیشرفت علم و تکنولوژی، در دوران جنینی، می توان این اختلال را تشخیص داد. به دو روش می توان این سندروم را در دوران باراری تشخیص داد:

آزمایش های غربالگری

این آزمایش ها ترکیبی از آزمایش خون مادر و سونوگرافی است. که این ارزیابی در همان سه ماه اول بارداری، قابل انجام و تشخیص است و فقط می تواند خطر ابتلا به بیماری را پیش بینی کند. و معمولا افرادی (مادران با سن بالا و افرادی با سابقه سندروم داون) که احتمال به دنیا اوردن فرزند مبتلا در آن ها بیشتر است، این آزمایش ها را انجام می دهند.انواع آزمایش غربالگری در جدول ذیل آمده است:

آزمایش های تشخیصی سندروم داون

این آزمایش ها معمولا پس از نتایج مثبت غربالگری و برای تشخیص نهایی صورت می گیرند، معمولا داخل رحمی هستند اما ممکن است منجر به زایمان زودرس و خطر سقط جنین شود. انواع آزمایش های تشخیصی به شرح ذیل است:

دقت شود پس از تولد نوزاد هم ممکن است پزشک به ظاهر نوزاد مشکوک شود و آزمایشی به نام کاریوتیپ انجام می شود که در آن تعداد دقیق و وضعیت کروموزوم های نوزاد بررسی می شود.

علایم و حرکات جنین سندروم داون در سونوگرافی

تفاوتی که در حرکات جنین مبتلا و جنین عادی وجود دارد، ناشی از تاخیر رشد جسمی و عصبی است. از شایع ترین حرکات و نشانه های جنین می توان به کندی فعالیت های حرکتی، حرکات ضعیف و تکراری، پرده گردن ضخیم، وجود ویژگی های خاص ظاهری جنین از جمله چشمان و صورت کوچک و تنوع کمتر حرکات جنین. این نشانه ها، اشتراک بیشتر جنین های دارای اختلال سندروم داون است و برای تشخیص قطعی باید آزمایش های دقیق تری انجام شوند.

درمان سندروم داونDown syndrome

علت ایجاد سندروم داون در جنین در حالی کهسندروم داون یک بیماری مادام العمر است که و همان طور که گفته شد تا کنون هیج درمان قطعی برای آن وجود نداشته است. اما با رعایت یک سری نکات و روش های مختلف درمانی، می توان به این کودکان کمک زیادی کرد. روش هایی چون:

1. آموزش مهارت های ارتباطی و تکلم و زبانی با گفتاردرمانی
2. آموزش انجام فعالیت های روزانه با کاردرمانی
3. درمان بیماری و اختلالات زمینه ای مانند استفاده از وسایل کمک شنوایی و یا عینک
4. حضور در برنامه های آموزشی و تحصیل
5. تقویت عضلات و توانایی حرکت با فیزیوتراپی

دقت شود که مدرسه تاثیر بسزایی در داشتن زندگی رضایت بخش و روحیه خوب، دارد و با برگزاری کلاس های آموزشی و بازی و تفریح، مکانی امن و مناسب برای کودکان سندروم داون و خانواده هایشان می باشد.

کلام اخر

آفریدگار جهان بی کران، حکمتی برای هر یک از کارها و اتفاقات دارد که گاها درک آن ها از ذهن ما انسان ها، فراتر است. کودکان مبتلا به سندروم داون، فرشتگان زیبایی هستند که مثل همه انسان ها حق زندگی و لذت وتفریح را دارند و هیچ کس نباید به خود اجازه محروم یا محدود کردن آن ها را بدهد. پس با مطالعه و بالا بردن آگاهی خود و اطرافیان دنیا را برای این عزیزان زیباتر کنیم. یادمان باشد این فرشتگان مهربان، بسیار پاک و لطیف هستند. پس مراقب رفتارمان باشیم.