تشخیص بیماری هموفیلی
هموفیلی یک بیماری ارثی ست که مربوط به اختلال در روند انعقاد خون می باشد. درمان قطعی برای آن وجود ندارد اما با راهکار هایی می توان تا حدی آن را کنترل کرد.
هموفیلی در کودکان
هموفیلی در لغت، به معنای خونریزی است. بیماری هموفیلی، یک بیماری ارثی است که در آن بدن توانایی مقابله با خونریزی، با ایجاد لخته را ندارد و از بسته شدن خون جلوگیری می کند. و این قضیه می تواند منجر به خونریزی های داخلی یا خارجی شود که در کودکان، نوع خارجی، شایع تر است. هموفیلی، یک بیماری وراثتی است که در جریان بارداری و رشد در رحم اتفاق می افتد. در کودکان مبتلا، به علت کمبود فاکتورهای انعقادی یا نبود و فقدان کامل این فاکتورها، بند آمدن خونریزی در این افراد وجود ندارد. این بیماری در پسران شایع تر است و دختران، بیشتر ناقل آن هستند. تقریبا از هر پنج هزار تا ده هزار نفر، یک نفر مبتلا به این بیماری می شود.
انواع هموفیلی
سه نوع دارد
A-B-C
نوع A یا هموفیلی کلاسیک، بسیار حاد است. حدود 85 درصد از افراد مبتلا، بیماری شان از نوع کلاسیک است. به دلیل کمبود و فقدان فاکتور 8 ایجاد شده و هر چقدر این پروتئین کم تر باشد، شدت بیماری بیشتر می شود.
نوع Bهموفیلیبه علت فقدان و کمبود فاکتور 9 ایجاد می شود وهر چه این پروتئین کم تر، شدت آن بیشتر. این نوع از هموفیلی، به سه دسته حاد، متوسط و خفیف تقسیم می شود. این نوع، کمتر از نوع کلاسیک هموفیلی است و حدود 15 درصد افراد به آن مبتلا می شوند.
نوع C هم از انواع دیگر هموفیلی می باشد که به دلیل فقدان و کمبود فاکتور 11 ایجاد می شود.
هموفیلی می تواند خفیف، متوسط یا شدید باشد.
نوع خفیف هموفیلی: در این نوع، فعالیت های کم و محدود پروتئین انعقادی وجود دارد. ممکن است به دنبال جراحی های مهم یا بزرگ و یا زخم و جراحت های شدید، خونریزی رخ بدهد و تشخیص آن هم خیلی راحت و سطحی نیست.
نوع متوسط هموفیلی: در این نوع هم فعالیت های کمی از پروتئین های انعقادی دیده می شود اما محدود تر از نوع خفیف. معمولا پس از جراحی یا زخم و جراحت، خونریزی زیادی رخ می دهد. حتی امکان دارد که حمله های خونریزی ناگهانی، اتفاق بیفتد.
نوع شدیدهموفیلی: در این نوع، فعالیت بسیار کم و ناچیزی از فعالیت پروتئین انعقادی دیده می شود. که پس از جراحی یا جراحت و زخم، خونریزی بسیار شدیدی رخ داده و حتی ممکن است خونریزی های پی در پی و ناگهانی اتفاق بیفتند.
هموفیلی یک بیماری ارثی و وابسته به کروموزوم ایکس است. مادران می توانند ناقل این بیماری باشند یعنی ممکن است خودشان مبتلا نباشند اما این بیماری را از طریق بارداری به فرزندشان منتقل کنند. اما پدران یا مبتلا به بیماری هستند و قطعا پدران بیمار، بیماری را به فرزند دختر منتقل می کنند و دخترانی بیمار، از پدرانی بیمار خواهند بود، یا پدران سالم هستند و اصلا ژن بیماری را ندارند که به فرزندانشان منتقل کنند. مادران بیمار هم قطعا پسرانی بیمار خواهند داشت. برای فرزندان مادران ناقل، چهار حالت ممکن است پیش بیاید:
- فرزند دخترحامل ژن سالم
- فرزند دختر حامل ژن معیوب
- فرزند پسر سالم
- فرزند پسر بیمار
دقت شود که در موارد معدودی، دیده شده که بیماری هموفیلی در اثر سابقه خانوادگی رخ نداده و به علت تغییر خود به خودی در ژن ها بروز پیدا کرده است.
نشانه های هموفیلی
بیماری هموفیلی علائم بسیار متنوعی دارد و میزان یا شدت آن بستگی به مقدار فاکتور انعقادی و محل خونریزی و بروز جراحت دارد. خونریزی ها ممکن است داخلی یا خارجی باشند، در خونریزی داخلی اگر علائم را به خوبی نشناسید، ممکن است به سختی قابل تشخیص باشند. این علائم و نشانه ها می توانند قرمزی یا درد در برخی نواحی بدن مثل عضلات و مفاصل و کبودی هایی با ورم باشند. در برخی موارد، کودک می تواند علائم خونریزی داخلی را با عباراتی چون حباب زدن در بدن مثل مفاصل، درد و کوفتگی بیان کند.
اما خونریزی های خارجی به راحتی قابل بیان و تشخیص هستند. چرا که حتی به واسطه یک زخم یا خراش برداشتن، بریدگی هایی در سطح پوست، گاز گرفتن لب ها، افتادن دندان یا حتی خون دماغ شدن، می توانند باعث بروز خونریزی هایی بیش از حالت عادی و معمولی شوند.
اما دقت شود نوزادان چون نمی توانند احساسات یا درد خود را بیان کنند، باید بیشتر به علائم آن ها توجه کرد. برای مثال ممکن است حین سینه خیز رفتن، رد یا اثری از کبودی یا تورم در سینه و نشینمن گاه و شکم دیده شود. اما از نشانه های خونریزی داخلی می توان به استفراغ های خونی، وجود خون در ادرار که معمولا به رنگ چایی یا قرمز رنگ دیده می شود، وجود خون در مدفوع یا مدفوع سیاه، سردرد، حالت تهوع یا حتی تشنج اشاره کرد.
درمان بیماری هموفیلی
درمان قطعی برای هموفیلی وجود ندارد. و هر نوع درمانی، صرفا برای بهبود و کمک به انعقاد خون انجام می شود. با وخیم تر شدن هموفیلی، باید دست به عمل جراحی زد. درمان های جایگزینی که می توان انجام داد عبارت اند از:
- دارو: دارو هایی مثل دسموپرسین می توانند باعث افزایش میزان فاکتور انعقادی 8 در بدن کودک شوند. داروی دیگری با عنوان داروی ضد فیبرینولیتیک، از شکسته شدن لخته های خون جلوگیری می کنند. حتی برای جلوگیری از ادامه خونریزی های دهان و بینی هم می توانید از این دارو استفاده کنید.
- جراحی: جهت اصلاح آسیب هایی که به دنبال خونریزی در بدن کودکان، مثلا مفاصل آن ها اتفاق می افتد، می توان از روش جراحی استفاده کرد.
- درمان های جایگزین: موادی به نام کنسانتره می توانند جایگزین فاکتور انعقادی که فقدان آن در بدن کودک شما وجود دارد، شوند که باعث افزایش توان انعقاد خون و کاهش خونریزی شود.
میزان شیوع بیماری هموفیلی
همان طور که گفته شد، از هر پنج هزار نوزاد پسر متولد شده، حدودا یک نفر مبتلا است و میزان شیوع نوع A بیشتر است. تقریبا نیمی از مبتلایان به این بیماری، از نوع شدید آن رنج می برند.
گذران زندگی با هموفیلی
همان طور که گفته شد، درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد اما به کمک درمان های جایگزین و مناسب، می توان زندگی عادی را تجربه کرد. به هر حال، در صورت ابتلا، بهتر است نکاتی را رعایت کنیم از جمله اینکه ورزش های سنگین یا ورزش هایی که برخورد و اصابت زیادی در آن ها هست مانند فوتبال را انجام ندهیم، از دندان ها و لثه ها مراقبت کنیم، مراجعه به دندان پزشک را در برنامه خود قرار دهیم و حتما حواسمان به مصرف دارو ها باشد، برخی دارو ها مانند آسپرین، فرایند لخته شدن خون را تشدید می کنند.
کلام آخر
هیچ کدام از ما زندگی بی دغدغه یا مطلقا عالی ای نداریم. زندگی کردن با بیماری یا اختلالات مختلف، سخت است اما نشدنی نیست. بهتر است علم و آگاهی خود را نسبت به مسائل مختلف افزایش دهیم و سعی کنیم مطالب پزشکی و سلامتی را جدی بگیریم که از آسیب های بزرگ تر و جدی تر جلوگیری کنیم.
