تالاسمی در کودکان
تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که از والدین به فرزندان منتقل می گردد.
تعریف تالاسمی
تالاسمی یک اختلال خونی است که به دنبال آن بدن هموگلوبین کمتری تولید می کند. هموگلوبین پروتئین انتقال دهنده ی اکسیژن در گلبول های قرمز خون است. که اکسیژن را از ریه ها در سراسر بدن جابه جا می کند. هموگلوبین از پروتئین های آلفا و بتا تشکیل شده است و تالاسمی می تواند یک یا چند ژن از این بخش ها را درگیر کند. کودکان مبتلا به تالاسمی، کم خونی های طولانی مدتی دارند و ممکن است با کمبود آهن اشتباه گرفته شود. شدت بیماری به نوع آن بستگی دارد. در موارد شدید که به آن تالاسمی ماژور گفته می شود، کودک در طول زندگی خود نیاز به درمان و تزریق همیشگی خون دارد. اما در نوع خفیف و یا مینور گاهی برخی از کودکان به درمان خاصی نیاز ندارند.
انواع تالاسمی
تالاسمی مینور
در این حالت کودکان، دو و یا یک ژن آلفا و یک ژن بتای آسیب دیده و یا از دست رفته دارند. در بعضی موارد بیمار ناقل خاموش است یعنی یک ژن آلفای از دست رفته دارد. این کودکان علائم خاصی ندارند و تنها کم خونی خفیف دارند و نیاز به درمان جدی نیز ندارند. البته گاهی نیاز به مصرف دارو می باشد.
تالاسمی اینترمدیا
در این نوع از تالاسمی یک و یا هر دو ژن بتا تحت تاثیر قرار می گیرند. در واقع شکل ارثی تالاسمی می باشد. این کودکان کم خونی خفیف تا شدید داشته و ممکن است در دوران کودکی و یا حتی اواخر زندگی، بیماری شان تشخیص داده شود. افراد مبتلا به تالاسمی اینترمدیا برای بهبود کیفیت زندگی خود، ممکن است به طور متناوب نیاز به تزریق خون داشته باشند. خانم های مبتلا به این دسته از تالاسمی ممکن است در زمان بارداری به تزریق خون نیاز پیدا کنند.
تالاسمی آلفا
در اثر از دست رفتن و یا تغییر در یک و یا چند ژن آلفا گلوبین ایجاد می گردد. آلفا گلوبین توسط چهار ژن به جای دو ژن معمولی تولید می گردد.
ناقل خاموش حالت ارثی تالاسمی آلفا می باشد که در آن یکی از چهار ژن آلفا حذف و یا تغییر کرده است. هیچ علامتی ندارد و تنها با آزمایشات ژنتیکی قابل تایید می باشد.
بیماری هموگلوبین H، شکل ارثی تالاسمی آلفا می باشد. که کم خونی متوسط ایجاد می کند. افراد مبتلا در این حالت، سه تغییر و یا حذف در پروتئین آلفای خود دارند. این بیماری می تواند باعث خستگی، بزرگ شدن طحال و بد شکلی استخوان ها گردد.
تالاسمی ماژور
کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور نیاز به تزریق همیشگی خون و درمان کیلاسیون برای حذف آهن زیاد خون دارند. این نوع از بیماری به دو دسته تقسیم می شود:
- تالاسمی آلفا ماژور (هیدروپس فتالیس)
در اثر از دست رفتن هر چهار ژن آلفا گلوبین ایجاد می گردد.
درمان با تزریق خون در رحم مادر در صورت تشخیص در مراحل اولیه ی بارداری امکان پذیر می باشد.
در صورت عدم درمان، سقط جنین و یا مرگ نوزاد در زمان کوتاهی پس از تولد مشاهده می شود.
نوزادانی که علیرغم ابتلا به این بیماری زنده می مانند، به انتقال خون و یا پیوند سلول های بنیادی نیاز پیدا می کنند.
- تالاسمی بتا ماژور (کم خونی کولی)
هیچ کدام از ژن های بتا عملکرد صحیحی ندارند. افراد مبتلا از هر والد یک ژن بتای غیر طبیعی را به ارث برده اند. و شدید ترین نوع تالاسمی به حساب می آید.
علائم آن، کم خونی شدید در کودکان است.
بیمار باید هر ماه مقدار مشخصی خون دریافت نماید.
به دنبال تزریق خون های مداوم، تجمع آهن در بدن بیمار بالا رفته و به درمان کیلاسیون نیاز پیدا می شود.
علائم تالاسمی
در برخی موارد بیمار به تزریق خون نیاز پیدا می کند و بعضی از موارد وابسته به تزریق خون نیستند. علائم بیمارانی که به تزریق خون وابسته هستند بنا به دلیل تجمع آهن در بدن به شرح زیر می باشد:
- خستگی مزمن
- بیماری های کبدی
- درد مفاصل
- مشکلات قلبی
- درد های شکمی
علائم بیمارانی که به تزریق خون وابسته نیستند:
- کم خونی (شایع ترین علائم در این حالت می باشد)
- رنگ پریدگی پوست صورت، چشم ها و لب
- افزایش ضربان قلب و تاکی کاردی
- کمبود انرژی و خستگی
- رشد بیش از حد استخوان ها و تغییر شکل آن ها
- تنگی نفس
- سرگیجه و سر درد
- ادرار تیره رنگ
- کند شدن روند رشد
علل ایجاد تالاسمی
کودکان این بیماری را از والدین به ارث می برند. در واقع یک جهش ژنی در سلول های مرتبط با تولید هموگلوبین رخ می دهد. در صورتی که یکی از والدین ناقل این بیماری باشد، کودک به نوع مینور آن مبتلا می گردد. در صورتی که هر دو والد ناقل باشند، احتمال به دنیا آمدن کودکی با تالاسمی ماژور در هر بارداری 25% می باشد.
تشخیص تالاسمی
- انجام آزمایش خون در زمان جنینی (قبل از تولد)
- انجام آزمایش خون در کودک مبتلا
آزمایش خون شامل موارد زیر می باشد:
- آزمایش ژنتیک برای تشخیص نقص ژنتیکی خاص
- الکتروفورز هموگلوبین
- شمارش کامل خون (CBC)، برای اندازه گیری غلظت هموگلوبین، تعداد گلبول های قرمز و شکل آن ها (عکس 6)
درمان تالاسمی
درمان این بیماری به سلامت عمومی، علائم و سن کودک بستگی دارد. همچنین به شدت بیماری و نوع تالاسمی آلفا وابسته است. متاسفانه هیچ درمان موثری برای نوع آلفا وجود ندارد. اغلب کودکان حامل هموگلوبین H (کودکانی که فقط حامل و ناقل بیماری هستند) نیز به درمان خاصی نیاز ندارند اما در درمان کلی، نیاز به کمک چند متخصص می باشد. متخصصان هماتولوژی، قلب، غدد و...
تزریق خون در کودکان مبتلا به تالاسمی وابسته به انتقال خون، زمانی که سطح هموگلوبین خونشان افت پیدا می کند.
مصرف روزانه ی قرص اسید فولیک و ویتامین های ضروری برای تولید هموگلوبین.
مصرف فولات و بیش از حد گوشت قرمز در بیماران تالاسمی ماژور و مصرف رژیم نسبتا کم آهن توصیه می گردد. نوشیدن چای سیاه برای کاهش جذب آهن غذا در این بیماران توصیه می گردد.
پیوند سلول های بنیادی در نوزادانی که در بدو تولد به تالاسمی ماژور مبتلا هستند انجام می شود. این درمان ضرورت انتقال خون مکرر و مصرف دارو های مکمل را در ادامه ی زندگی از بین می برد. در این روش بیمار، اینفیوژنی را از اهدا کننده ی سازگار به طور معمول از خواهر و یا برادر سالم دریافت می کند.
در موارد نادر نیاز به برداشتن طحال بیمار وجود دارد.
عوارض بیماری تالاسمی
افزایش آهن: به دنبال دریافت های مکرر خون آسیب به کبد، قلب و سیستم غدد درون ریز مشاهده می گردد.
بزرگ شدن طحال: طحال وظیفه ی مقابله با عفونت را در بدن به عهده دارد و مواد زائدی مانند سلول های خونی آسیب دیده را تصفیه می نماید. تالاسمی منجر به تخریب تعداد زیادی از گلبول های قرمز خون می شود. در نتیجه طحال فرد بزرگ شده و سخت تر از حالت عادی کار می کند. به دنبال بزرگ شدن طحال، کم خونی تشدید شده و عمر گلبول های قرمز تزریق شده کاهش پیدا می کند. و در نهایت ممکن است در اثر بزرگ شدن بیش از حد طحال، پزشک تصمیم به برداشتن آن بگیرد.
عفونت: بیماران مبتلا به تالاسمی که طحالشان را از بدن خارج کرده اند بیشتر مستعد ابتلا به عفونت هستند.
بد شکلی های استخوان: تالاسمی باعث پخش شدن مغز استخوان و در نهایت پهن شدن استخوان می گردد. استخوان های صورت و جمجمه بیشتر در معرض آسیب و غیر طبیعی شدن قرار دارند. گسترش مغز استخوان منجر به نازک و شکننده شدن استخوان ها نیز می شود.
بیماری های قلبی- ریوی، کاهش رشد کودک و تاخیر در بلوغ از دیگر عوارض تالاسمی می باشد.
راه های پیشگیری از بیماری تالاسمی
ممانعت از ازدواج دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور و یا ناقل
در صورت ازدواج این دو فرد، استفاده از روش های مطمئن تنظیم خانواده مانند: بستن لوله در زنان، وازکتومی در مردان، قرص های ضد بارداری و...
انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری و تعیین ژن معیوب پدر و مادر قبل از بارداری، انجام مجدد آزمایش ژنتیک در هفته 12-8 بارداری و تشخیص وضعیت جنین از لحاظ ابتلا به تالاسمی بتا ماژور که در صورت تایید، می توان اقدام به سقط جنین کرد.
حرف آخر
انجام آزمایش های تشخیصی تالاسمی قبل از ازدواج واجب می باشد. ناقل تالاسمی هیچ مشکلی ندارد، اما باید توجه داشته باشد که همسر انتخابی او ناقل تالاسمی نباشد. باید قبل از هر اقدامی مشاوره تالاسمی در مراکز بهداشتی درمانی انجام گیرد. و در صورت تصمیم به ازدواج به آزمایشگاه های ژنتیک معتبر مراجعه نمایند. والدینی که زوج مینور هستند و فرزند سالمی دارند بهتر است از بارداری مجدد جلوگیری نمایند تا فرزند مبتلا به تالاسمی به دنیا نیاورند.
