درمان قطعی بیماری پروانه ای

بیماری پروانه ای یا EB (Epidermolysis Bullosa)، یکی از بیماری های ژنتیکی است که بیشتر در کودکان و نوزادان رخ می دهد.

بیماری پروانه ای چیست؟

بیماری پروانه ای یا EB (Epidermolysis Bullosa)، یکی از بیماری های ژنتیکی است که بیشتر در کودکان و نوزادان رخ می دهد. و موجب حساس و شکننده شدن پوست فرد می گردد، طوری که با کوچک ترین ضربه و فشار تاول های پوستی شدید و دردناک ایجاد می گردد.

پوست از دو لایه ی اپیدرم (لایه ی خارجی) و درم (لایه ی داخلی) تشکیل شده است. میان این دو لایه، غشایی از مخاط و کلاژن قرار گرفته است که در کودکان ای بی این غشا وجود نداشته و با کوچک ترین تماس، پوست خشک شده و تاول می زند. تاول ها می توانند در پاسخ به آسیب های جزئی مانند مالش، گرما، خراش و یا چسبیدن نوار چسب ایجاد شوند. در واقع تاول ها در غشای مخاطی رخ می دهند. به دلیل اینکه پوست وسیع ترین اندام بدن می باشد و در سر تا سر بدن پوشیده شده است می توان حدس زد که این کودکان چه درد و رنجی را متحمل می شوند. درد این تاول های پوستی با سوختگی های درجه سه برابری می کند.

علائم بیماری پروانه ای

علائم این بیماری به نوع آن بستگی دارد و به شرح زیر می باشد:

• شکننده شدن پوست و ایجاد تاول (به خصوص در دست و پا) که از شایع ترین علائم آن می باشد
• ایجاد تاول در دهان و گلو
• عدم شکل گیری ناخن ها و یا ضخیم شدن آن ها
• ضخیم شدن پوست در نواحی مانند کف دست و پا
• تاول زدن پوست سر و ریزش مو به دنبال زخم شدن کف سر (آلوپسی زخم و ریزش دائمی مو)
• زخم آتروفیک (داشتن پوست نازک)
• ظهور کیست های میلیوم و جوش های سفید رنگ کوچک
• دشواری بلعیدن غذا به دلیل تاول های موجود در گلو
• مشکلات و پوسیدگی دندان
• درد و خارش پوست

در بیماری ای بی، ممکن است تا زمانی که کودک شروع به راه رفتن نکرده تاول های کف پا ایجاد نشوند.

عوارض بیماری پروانه ای

سپسیس: ورود باکتری ها به خون از ناحیه ی آلوده و گسترش در سراسر بدن را سپسیس می گویند. که می تواند در شرایط پیشرونده منجر به شوک و نارسایی اندام ها گردد.

عفونت: تاول های پوستی می توانند در معرض عفونت های باکتریایی قرار بگیرند.

مشکلات تغذیه: به دلیل اختلال در بلعیدن غذا به سبب تاول های دهانی و گلو، سوء تغذیه و کم خونی ناشی از فقر آهن رخ می دهد، که این مشکلات می توانند منجر به عقب ماندگی ذهنی و تاخیر بهبود زخم ها شوند.

تغییر شکل مفاصل و چسبندگی انگشتان: نوع شدید بیماری ای بی، موجب چسبندگی انگشتان دست و پا و انحراف و تغییر شکل مفاصل می شود و به دنبال آن عملکرد انگشتان، آرنج و زانو تحت تاثیر قرار می گیرد.

سرطان پوست: سرطان سلول های سنگفرشی پوست در نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به بیماری ای بی دیده می شود.

یبوست: تاول های موجود در ناحیه ی مقعد، موجب دردناک شدن خروج مدفوع می گردد، که می تواند به دلیل ننوشیدن مایعات کافی و نخوردن غذا های سرشار از فیبر مانند سبزیجات باشد.

مرگ: کودکانی که به نوع شدید این بیماری مبتلا هستند در معرض عفونت و از دست دادن مایعات بدن و گسترش تاول ها قرار می گیرند و به دلیل تاول های ناحیه ی گلو در خوردن و تنفس دچار مشکل شده و بسیاری از آن ها در نوزادی می میرند.

علت بیماری پروانه ای

بیماری ای بی یک بیماری ارثی است که ژن آن می تواند به صورت اتوزوم مغلوب (هر دو والد بیمار) و یا اتوزوم غالب (یکی از والدین بیمار) و یا به عنوان جهش ژنی جدید به فرد منتقل شود.

انواع بیماری پروانه ای

بیماری پروانه ای ساده (EBS)

رایج ترین نوع این بیماری است که می تواند از خیلی خفیف که درد کمی دارد تا خیلی شدید که بسیار دردناک می باشد گسترده شود. در نوع ساده، تاول ها در لایه ی خارجی پوست یعنی اپیدرم رخ می دهند و به ندرت به اندام های داخلی سرایت می کنند و علاوه بر این تاول ها بعد از بهبود به ندرت به زخم تبدیل می شوند.

بیماری پروانه ای اتصالی یا پیوندی (JEB)

این نوع می تواند از محدوده ی متوسط تا بسیار شدید فرد را درگیر نماید. تاول ها از همان بدو تولد ظاهر شده و تار های صوتی کودک را درگیر می کنند، زخم های ایجاد شده منجر به گرفتگی صدای کودک و ایجاد صدای نا متعارف به هنگام گریه می شوند.

بیماری پروانه ای دیستروفیک یا ماهیچه ای

عامل ایجاد این نوع بیماری، اختلال در ژن سازنده ی نوعی کلاژن است که در آن لایه های پوستی قادر به اتصال به هم نیستند. تاول ها در لایه ی زیرین پوست (درم) ایجاد می شوند. در نوع اتوزوم غالب آن، بیماری معمولا خفیف است و تاول ها در دست، آرنج و پا ایجاد می شوند و ممکن است به دیگر نقاط نیز گسترش پیدا کنند. در نوع اتوزوم مغلوب این بیماری، گستردگی و شدت بیماری بیشتر است که علائم آن علاوه بر زخم، میلا، جوش سفید، درگیری موکوس غشا و غیر طبیعی بودن ناخن ها که در حالت اتوزوم غالب نیز دیده می شود، علائمی نظیر کم خونی، درگیری مری، سوء تغذیه، عقب ماندگی رشد، چسبندگی انگشتان، خراشیدگی قرنیه، پوسیدگی دندان و از دست رفتن عملکرد مفصل ها مشاهده می شود.

سندروم کیندلر

این نوع از بیماری که نوع نادری از بیماری ای بی می باشد از همان بدو تولد با نوزاد همراه می شود. و منجر به درگیری تمامی لایه های پوستی و شکنندگی شدید پوست می گردد. ضخیم شدن پوست ناحیه ی کف دست و پا، حساسیت به نور خورشید، تغییر رنگ پوست و پیدا شدن رگ های خونی در زیر پوست از علائم این نوع از بیماری می باشد.

بیماری پروانه ای اکتسابی

این نوع از بیماری ای بی، یک نوع بیماری خود ایمنی است و در سنین بزرگسالی (40-30 سالگی) رخ می دهد. تاول های خونی و یا چرکی در دست، بند انگشت، آرنج، زانو و مچ پا دیده می شود.

تشخیص بیماری پروانه ای Epidermolysis Bullosa

پزشک با بررسی و معاینه ی عارضه های پوستی این بیماری را تشخیص می دهد. البته گاهی برای تایید نهایی نیاز به یک سری آزمایشات می باشد.

نمونه برداری با بیوپسی: در این روش یک نمونه ی کوچک از پوست را برداشته و با میکروسکوپ بررسی می کنند. با انعکاس نور لایه های پوست را شناسایی کرده و عملکرد پروتئین های مورد نیاز رشد پوست را نیز ارزیابی می کنند.

آزمایش ژنتیک: به دلیل اینکه اکثر بیماری های پروانه ای از نوع ارثی می باشد از تست های ژنتیکی برای تایید تشخیص استفاده می کنند.

آزمایشات قبل از تولد: در خانواده هایی که سابقه ی این بیماری وجود دارد، آزمایشات قبل از تولد و ژنتیک انجام می شود.

تشخیص های افتراقی بیماری پروانه ای

• اریتما لوپوس سیستمیک بولوس
• بولوس پمفیگوئید
• تاول های سایشی
• پمفیگوس ولگاریس
• درماتوزیس
• نیش حشرات
• اگزمای دیشیدروسیس یا دیشیدروتیک

زمان مراجعه به پزشک

در صورت ایجاد هر گونه تاول بدون علت مشخص به پزشک مراجعه کنید. در نوزادان تاول ها می توانند عامل تهدید کننده ی زندگی باشند. در صورتی که علائم زیر را مشاهده نمودید به پزشک و یا اورژانس مراجعه نمایید:

• اختلال در تنفس و بلع
• چرک کردن و یا بوی نا مطبوع زخم
• تب و لرز
• هر گونه علائم ابتلا به عفونت مانند قرمزی و تورم

درمان بیماری پروانه ای

درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. دارو ها و شیوه های درمانی برای کنترل و کاهش درد این کودکان به کار می روند در ادامه به بررسی برخی از این درمان ها می پردازیم.

درمان خانگی

می توان با اقدامات خانگی نظیر چگونگی مراقبت از زخم ها و داشتن برنامه ی غذایی مناسب برای این بیماران و شستن تمیز دست ها هنگام تماس با پوست کودک، زخم ها را کنترل کرده و یا تا حدودی از ایجاد زخم های جدید جلوگیری کرد.

مراقبت از تاول ها

می توان با پزشک برای چگونگی مراقبت صحیح از تاول ها مشورت نمایید. پزشک محصولاتی را برای مرطوب نگه داشتن پوست، پیشرفت بهبود زخم ها و جلوگیری از عفونت تجویز خواهد کرد. مراحل زیر برای مراقبت از تاول ها انجام می شود:

شستشوی دست ها: هنگام تعویض پانسمان

کنترل درد با استفاده از دارو های مسکن: در افرادی که دارو های ضد درد هنگام تعویض پانسمان موثر واقع نمی شود، می توان از دارو های ضد تشنج مانند گاباپانتین و پره گابالین استفاده کرد.

شست و شوی روزانه ی پوست: به مدت 10 دقیقه محل زخم را با محلول آب و نمک رقیق شست و شو دهید از سرکه ی رقیق شده نیز می توانید استفاده کنید.

سوراخ کردن تاول های جدید: با استفاده از سوزن استریل، تاول ها را از دو نقطه سوراخ نمایید. این کار از گسترش تاول ها جلوگیری می کند. اما از دستکاری و برداشتن پوست ناحیه ی تاول خودداری نمایید تا از لایه ی زیرین پوست محافظت شود.

پانسمان روزانه: با استفاده از برخی روغن ها و کرم های مرطوب کننده و باند های حاوی وازلین که نچسب می باشند روی تاول ها را به آرامی بانداژ نمایید. پانسمان های روزانه در انواع شدید تاول، از چسبندگی انگشتان و بد شکلی مفاصل جلوگیری می کند.

توجه به عفونت: در صورت مشاهده ی علائم عفونت با پزشک در زمینه ی مصرف آنتی بیوتیک مشورت کنید.

خنک نگه داشتن تاول: تاول ها در گرما بدتر می شوند پس بهتر است دمای محیط کم باشد.

داشتن برنامه ی غذایی مناسب: رژیم غذایی مناسب در بهبود زخم ها موثر است. در صورتی که در گلوی نوزاد تاول و زخم وجود دارد بهتر است از سرنگ برای تغذیه و شیر استفاده نمایید. در کودکان بزرگتر از غذا های نرم و آبکی که بلع آن ها راحت تر است استفاده کنید. غذا و نوشیدنی ها نیز بهتر است خنک و یا سرد باشند.

دارو: دارو ها می توانند به کنترل درد و خارش و در صورت مشاهده عفونت برای درمان آن استفاده شوند.

عمل جراحی: در برخی موارد با عمل جراحی تنگی مری را بر طرف کرده و با گشاد کردن مری عمل بلع را برای کودک آسان می نمایند. و یا برای بهبود تغذیه و رشد کودک از لوله ی گاستروستومی که مستقیما غذا را به معده وصل می کند استفاده شود.

در صورت آسیب پوستی و از بین رفتن عملکرد، ممکن است پیوند پوست توصیه شود.

توانبخشی: برای بازگردانی تحرک و عملکرد مفاصل از کاردرمانی و فیزیوتراپی استفاده می شود.

سخن آخر

مراقبت از کودکان ای بی بسیار مهم می باشد، بهتر است هنگام بغل کردن نوزاد، دست ها را زیر بغل آن ها قرار ندهید، دمای محیط را نسبتا خنک نگه دارید و از لباس های گشاد و آزاد برای کودک استفاده کنید و با پماد و روغن های مناسب پوست کودک را مرطوب نگه دارید.